Mayo Clinic Merkezi’nde bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi’nin DNA dizileme araştırma çalışması hakkında bilgi aldığında, Tammy LeDoux, soy kökeni hakkında daha fazla bilgi edinmek için merakı nedeniyle katılmaya karar verdi. Ancak sonucun sol overinde bir ananas büyüklüğünde bir tümör bulmasına ya da midesinde ve kolonunda tehlikeli polipler bulunduğunu öğrenmesine neden olacağını asla hayal etmemişti.
Şaşırtıcı keşifler, Tammy’nin Mayo Clinic Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi’nden genetik tarama geçirmesinin ardından geldi.
“Sonuçlar geri geldiğinde Lynch sendromuna sahip olduğumu öğrendim, daha önce hiç duymamıştım,” diyor Tammy.
Sendrom, kolorektal kanser riski yüzde 80 ve rahim ve endometrial kanser riski yüzde 50 ile ilişkilidir.
“İnanamıyorum. Çok minnettarım. Gelecekte başıma gelebilecek şeylere içeriden bakma olanağına sahip olduğumu hissediyorum,” diyor Wisconsin Menomonie’den bilgi teknolojileri analisti olan Tammy.
Tammy’nin Lynch sendromu ile deneyimi, merkezin DNA dizileme araştırma çalışması olan Tapestry adlı çalışmaya katılmadan önce hastalık risklerinden habersiz olan birçok hastanın deneyimini yansıtıyor.
Yaklaşık 100.000 kişinin Tapestry çalışmasına katılma seçeneğini seçen diğer insanlarla birlikte Tammy, üç kalıtsal durum için tarandı: familial hiperkolesterolemi (kalıtsal yüksek kolesterol), kalıtsal meme ve over kanseri (BRCA1 ve BRCA2) ve Lynch sendromu.
Tammy’nin Lynch sendromuyla yaşadığı serüven
Genetik tarama sonuçlarını alan Tammy, farklı kanser türleri risklerini öğrenmek için genetik danışmanlarla iki kez görüştü.
Takip randevularında, Tammy’nin bakım ekibi ona Lynch sendromu hakkında eğitim verdi ve çeşitli taramaları ayarlamasına yardımcı oldu.
Mayo Clinic Health System Menomonie’de rahim biyopsisi yaptırdı, ek olarak üst endoskopi, kolonoskopi ve ultrason çektirdi. Bu taramalar, midesinde sekiz polip ve iki kolon polipinin yanı sıra bazı ön kanser belirtileri olan polipleri gün yüzüne çıkardı.
Mayo Clinic Health System Eau Claire’de dermatolog Patrice Hicks, M.D. tarafından cildindeki üç endişe verici benleri çıkardırıldı.
Kanser riskini azaltmak için histeroskopi geçirmeye karar verdiğini ve doktorlarından bu öneriyi aldığını açıklayan Tammy, “Mayo Clinic Health System ve Rochester sağlık sağlayıcıları arasındaki bakım sorunsuzdu. Herkes aynı sayfadaydı ve her şey tıkır tıkır işliyordu” diyor.
Mayo Clinic’in Rochester, Minnesota’daki bu işlem sırasında, cerrahlar sol overindeki büyük boyutlu iyi huylu tümörü keşfetti ve çıkardı.
“Ciltte hiçbir krampım olmamıştı. Hiçbir ağrım olmamıştı. Karnımda veya pelvik bölgede hiçbir sert veya yumrulu şey hissetmemiştim. Orada bir şey olduğunu hiç bilmiyordum” diye belirtiyor Tammy.
Genetik taramanın değerini görme
Gönüllü olduğunda ne bekleyeceğini bilmeyen Tammy’e göre, Tapestry çalışmasını yönlendiren araştırmacılar, mevcut literatüre dayanarak taramalardan yaklaşık olarak katılımcıların yüzde 2’sinin pozitif sonuç alacağını bekliyordu.
